Vom Syndrom zum Chromosom

Klinische Zytogenetik in der Pädiatrie; Fach: Humangenetik

Stand: WiSe 2018/19

Darstellung pädiatrischer Krankheitsbilder, die durch chromosomale Störungen verursacht werden. Grundlegende Mechanismen der Entstehung von Chromosomenstörungen werden besprochen. Verschiedene zytogenetische Methoden von der konventionellen Chromosomenanalyse bis zur Array-CGH  und deren jeweilige Indikation in der prae- und postnatalen zytogenetischen Diagnostik werden anhand von Fallbeispielen erarbeitet.

Themen (Auswahl)

  • Numerische Aberrationen: Trisomie 13, 18, 21
  • Deletionssyndrome: Cri-du-Chat-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Gonosomale Störungen: Turner-, Klinefelter Syndrom, XX-Mann, XY-Frau
  • Mikrodeletionssyndrome: 22q11, 7q11
  • Imprinting Syndrome: Prader-Willi-, Angelman Syndrom
  • Brüchigkeitssyndrome: Fanconi Anämie
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Leukämien: Philadelphia-Chromosom
  • Pränataldiagnostik: Amniocentese, Chorionzottenbiopsie, Triple-Test, NIPT
  • Ethische Aspekte der Praenataldiagnostik

Scheinvergabekriterien

  • Mündliche Mitarbeit, Referat (10 – 15 Minuten, PowerPoint-Präsentation, Handout), Abschlussklausur (20 MC-Fragen, 1 Std.)
  • max. 1 Fehltermin (muss nachgeholt werden)

Literaturempfehlung

Taschenlehrbuch der Humangenetik. Murken, Grimm, Holinski-Feder, Zerres. Thieme Verlag.

Termine

siehe Angaben in der Student WebApp unter den Wahlveranstaltungen

Leitung

Prof. Dr. med. Rainer König