Teilprojekt 1
Phänotypisierung mit klinischen, neuropsycho-logischen und neurophysiologischen (EEG) Methoden
Personalisierte Medizin ist definiert als die Ausrichtung der medizinischen Behandlung auf die individuellen Charakteristika des einzelnen Patienten. Damit ist eine tiefgreifende Phänotypisierung mit unterschiedlichen krankheitsabhängigen Methoden erforderlich, die auf den genauen Nachweis der spezifischen molekularen oder strukturellen Ursachen, die Erfassung relevanter kognitiver und psychobehavioraler Komorbidität und die Lokalisation der epileptogenen Zone gerichtet sind (Scheffer et al. 2016). Sie beinhalten neben der genauen Erhebung von Krankheitsverlauf und klinischem Befund bei Epilepsien vor allem neuropsychologische, elektrophysiologische (interiktales und iktales EEG mit oder ohne invasive Elektroden) und bildgebende (strukturelles MRT, PET, SPECT) Methoden. Darüber hinaus spielen Laboruntersuchungen, wie z.B. der Nachweis von Autoantikörpern bei Temporallappenepilepsie in Folge einer limbischen Enzephalitis eine Rolle.
Im TP1 werden die genannten Methoden in standardisierter Weise angewendet und weiterentwickelt. Die erhobenen Befunde werden hinsichtlich ihrer Eignung als Biomarker für das vorliegende Epilepsiesyndrom untersucht und korreliert mit den Ergebnissen anderer Teilprojekte. So liegen sie z.B. der Identifizierung krankheitsrelevanter genetischer Varianten (TP6) zugrunde und werden zur Evaluation therapeutischer Interventionen (TP13) genutzt werden.
Projektleiter: Prof. Dr. Adam Strzelczyk, Dr. Nadine Conradi, Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main, Klinik für Neurologie, Neurozentrum, Universitätsklinikum Frankfurt, Schleusenweg 2-16, 60528 Frankfurt am Main
Weitere Projektbeteiligte: Prof. Dr. Christine Freitag, Prof. Dr. Felix Rosenow, MHBA, Dr. Susanne Schubert-Bast, Prof. Dr. Matthias Kieslich, Prof. Dr. Andreas Reif.
Foto: Universitätsklinikum Frankfurt/M.